几天前，在中山大学附属第一医院出生的女婴希希刚降临人世，便背负着救姐姐的使命。希希是中国第二例成功通过植入前遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis，PGD)技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统(HLA)配型单胎。
中山一院副院长、妇产科生殖医学首席科学家周灿权介绍，这些技术不仅让希希避开父母携带的地贫基因，还使她和姐姐小婷成功配型，“女婴的脐带血被保留下来，可通过造血干细胞移植治愈姐姐的地贫。”周灿权表示，和希希一样，诞生于今年3月的一名女婴也承担了同样的使命。她们的诞生，标志着全国头两例“设计试管婴儿技术”获得成功。
5年找不到合适配型
昨日，38岁的妈妈马女士抱着熟睡的希希，谈吐间难掩内心的激动。14年前，大女儿小婷出生，却在7个月时被查出患有重型β-地中海贫血。13年来，全家人倾尽全力维持着她的生命。“从1岁开始，我们就带着她输血、除铁，现在每月需要输血2次，并需要长期使用铁螯合剂进行抗铁沉着治疗。不久前，她因为铁沉着导致胰腺功能异常并发型糖尿病。”
为了要个健康的孩子，马女士又怀孕3次，可都在孕中期经过羊水产前诊断为重度β-地中海贫血患胎，只能引产。与此同时，家人也时刻打听着给小婷做造血干细胞移植的信息，但等了5年，始终没有找到合适配型。
1/16的机会她中了
2010年4月，马女士来到中山大学附属第一医院生殖中心进行植入前遗传学诊断(PGD)，这种技术可以在胚胎时期对致病基因进行诊断，挑选基因表型正常的胚胎进行移植，在怀孕前进行诊断避免了引产的风险。可惜的是，马女士的头两次尝试都没有成功。
事隔不久，医院的一项新技术让她看到希望。在做PGD的同时，医院又成功研发了对β-地中海贫血和白细胞抗原系统(HLA)配型同时进行诊断的方法。“医生告诉我，这意味着我不仅有机会要个健康的孩子，还可能救大女儿！”马女士说。
2011年6月27日，好消息传来。专家在对12个胚胎进行诊断后发现，其中有2个胚胎为基因表型正常且HLA配型与小婷相符。胚胎被植入后，这一结果又在她怀孕20周羊水诊断时得到验证。“生一个健康孩子，加HLA配型相符的概率为1/16，所以马女士一家人非常幸运。”周灿权表示。
今年6月29日晚上8时40分，马女士剖腹产下一名健康的女婴，医务人员当即采集了她的脐带血，这为小婷带来重生的希望。周灿权表示，该技术的成功将为广大需要进行造血干细胞移植且仍有生育意愿的家庭带来福音。“除了地贫外，杜氏肌营养不良、石骨症、软骨发育不全等单基因疾病，都可能通过这种方法治疗。日后，这些方法也将更常态化。
