备受爱心人士关注的深圳“怪病男婴”龙龙终于查出病因。昨日上午，华大基因方面传来消息，已对龙龙完成基因检测，初步诊断为Costello综合征。这一病症与一年前“拇指姑娘”一模一样，接下来，华大基因方面将对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。
举国为龙龙找病因
不少热心医生及医院方面也纷纷介入，希望帮龙龙查出病因。在报道推出后，曾对“拇指姑娘”进行过基因检测的深圳华大基因也在第一时间介入，为龙龙及其父母抽血，进行基因检测。
完成初步基因检测
昨日上午，记者从华大基因方面了解到，华大基因已完成龙龙的基因检测，初步诊断为Costello综合征。接下来，华大基因将对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。
据华大基因透露，8月6日，华大基因的工作人员成功采集了龙龙及其父母的血液样本，经过遗传专家的评估分析，为其安排了全外显子组基因检测，对龙龙基因组中2万多个基因约20万个外显子区进行测序来寻找病因。
经过20多天的研究，龙龙的基因检测结果终于出来了。华大基因研究人员表示，经过对龙龙基因组数据的深入分析，研究人员发现，在与Costello综合征 (O M IM #：218040)相关的H R A S基因上检出一个杂合的已知致病突变：c . 3 4 G>A(p.G ly12Ser)。 据文献记载，该突变是H R A S基因的热点突变，是80%-90%的Costello综合征患者的致病原因。
龙龙的临床症状绝大部分与Costello综合征相符，表明龙龙所患的很可能就是Costello综合征。接下来，华大基因将对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。
特写
与“拇指姑娘”同病
龙龙的这一病症与去年“拇指姑娘”媛媛一模一样。华大基因表示，“拇指姑娘”媛媛去年也曾在华大基因做了基因检测，并在H R AS基因上检出一个杂合的已知致病突变，从而确诊为C ostello综合征。
“这两个具有相似表型的孩子是由同一基因突变所导致的。这说明，基因检测不仅帮助患者明确病因、指导治疗，还可根据结果对患者的家庭进行遗传咨询，避免相同的疾病再次发生。”
研究人员表示，目前国际上报道的几乎所有Costello综合征都是散发病例，由H R AS新发突变(de novo)导致的，“‘拇指姑娘’的家庭，健康的父母哥哥都没有检出相同变异，龙龙家系的Sanger验证还没出来，估计应该也是新发的。”
对于二胎，研究人员称，一般而言同一父母再次生育患儿的可能性不大，但为防止父母有“嵌合”突变，再次生育还是强烈推荐产前诊断以防万一。同时，华大基因表示，基因检测可辅助临床疑似患者的诊断，对临床上制定精确的治疗方案有很大的指导意义，并且可为患者的家庭提供生育指导。
